2017 wurde  die erste medikamentöse Therapie für die spinale Muskelatrophie in Österreich verfügbar.¹² Diese wirkt über das SMN2-Gen, indem es die Übersetzung des SMN2-Gens in funktionsfähiges SMN-Protein verbessert (sogenannte „Splicing-Modifikation“). Eine weitere Therapie wurde 2020 in Österreich zugelassen.¹³  Bei dieser sogenannten Gentherapie bringt ein verändertes Virus ein fehlerfreies SMN1-Gen in die Zellen des Körpers ein. 2021 wurde die erste orale SMA Therapie zugelassen.¹⁴  Diese Therapie wirkt ebenfalls über den Ansatz der “Splicing-Modifikation” und erhöht durch verändertes Spleißen der prä-mRNA des SMN2-Gens die Menge an funktionsfähigem SMN-Protein.

Alle verfügbaren Therapien haben zum Ziel, die Menge an funktionsfähigem SMN-Protein zu erhöhen. Weitere Therapieansätze befinden sich von verschiedenen Firmen in der Entwicklung.

Die zentrale Anlaufstelle für SMA Patient:innen sollten neuropädiatrische bzw. neurologische Zentren sein. Jedoch erfordert die Behandlung aufgrund der Kompexität der Erkrankung eine umfassende, fächerübergreifende medizinische Versorgung. Zu den wichtigsten Bereichen zählen: Ernährung, Orthopädie, Lungenversorgung, Akutversorgung, Medikation und Versorgung anderer Organe. Zudem können Rehabilitationsmaßnahmen wie regelmäßige Physiotherapie Menschen mit SMA dabei helfen, den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen.⁴

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

• Krankheitsmodifizierende Therapien (Splicing-Modifier und Gentherapie)
• Symptomatische Therapie
• Atemtherapie
• Physiotherapie
• Orthopädietechnik

Die Forschung zur SMA geht weiter

Bis heute mehren sich die Hinweise darauf, dass der Mangel an SMN-Protein nicht nur die muskelsteuernden Nervenzellen, sondern auch die normalen Aufgaben anderer Körperzellen beeinträchtigt.^7,15 Vor diesem Hintergrund haben wir bei Roche zur spinalen Muskelatrophie ein langfristiges Forschungsprogramm aufgesetzt. Ziel ist es, auf Grundlage der neuesten Erkenntnisse moderne Behandlungs­möglichkeiten zu entwickeln, die das Leben von Menschen mit SMA nachhaltig verbessern können.