Ursache der SMA

Die Ursache der spinalen Muskelatrophie ist ein Verlust oder eine Mutation, d.h. eine Veränderung des so genannten SMN1-Gens. Dieses Gen bildet den Bauplan für das Protein mit dem Namen „Survival of Motor Neuron“ – kurz SMN. SMN ist in verschiedensten Körperzellen wichtig und spielt u.a. eine maßgebliche Rolle, damit Nervenzellen mit Muskelzellen kommunizieren und Muskeln korrekt funktionieren können.² Neben dem SMN1-Gen gibt es im menschlichen Körper noch ein zweites Gen, um das SMN-Protein herzustellen – das SMN2-Gen. Mit Hilfe dieses Gens kann der Körper allerdings nur etwa 10% funktionsfähiges SMN-Protein herstellen.²

Fällt das SMN1-Gen wegen des Gendefekts aus, wie es bei Menschen mit SMA der Fall ist, bleibt ausschließlich das SMN2-Gen, um das lebenswichtige SMN-Protein herzustellen. In welcher Menge das SMN-Protein gebildet werden kann, hängt wesentlich davon ab, wie viele Kopien des SMN2-Gens ein Mensch mit SMA besitzt. SMA-Patienten mit einer höheren Anzahl an SMN2-Genkopien sind im Regelfall weniger stark von der Krankheit betroffen. Daraus ergeben sich auch die verschiedenen Typen der Erkrankung.²

Vererbung der SMA

Die SMA ist eine so genannte autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung. Das bedeutet, es erkranken nur diejenigen Menschen, die vom Vater und der Mutter jeweils ein fehlerhaftes SMN1-Gen erben. Besitzen die Eltern jeweils eine richtige und eine fehlerhafte SMN1-Genkopie, und sind diese somit Träger der SMA-Erbanlage, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 25%, dass deren gemeinsame Nachkommen an SMA erkranken. Aus Untersuchungen geht hervor, dass etwa 1 von 50 Menschen Träger ist.¹

Das Wissen sowohl um die Auswirkungen des SMN1-Gendefekts auf den menschlichen Körper, als auch um mögliche Behandlungsansätze für Menschen mit SMA ist in den letzten Jahren deutlich gewachsen. Diese Chance ergreift Roche mit seinem Forschungsprogramm - mit dem Ziel, neue Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit SMA zu entwickeln.