Spinale Muskelatrophie
(SMA)

 

Was ist Spinale Muskelatrophie?

SMA - mehr als eine Erkrankung motorischer Nervenzellen?

Die spinale Muskelatrophie, kurz SMA genannt, ist eine seltene, fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung, die etwa eines von 10.000 Neugeborenen betrifft.1 Sie ist die häufigste erbliche Erkrankung mit Todesfolge im Säuglingsalter und wird zumeist bereits im frühen Kindesalter diagnostiziert.2

Bei SMA werden Nervenzellen, die Muskelbewegungen steuern – sogenannte Motoneuronen – geschädigt, was zum fortschreitenden Verlust dieser Zellen führt.2 Dadurch leiden die Betroffenen unter zunehmender Muskelschwäche, dem Hauptsymptom der SMA, sowie unter Muskelschwund (Muskelatrophie) und Lähmungserscheinungen.4 Die SMA beeinträchtig neben motorischer Nervenzellen jedoch auch die Funktion anderer Organe wie Herz und Verdauungstrakt.

  • Referenzen

    1. Verhaart IEC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017; 12:124.

    2.  Bowerman M, et al. Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond. Dis Model Mech 2017; 10:943-954.

    3. Kölbel H, Müller-Felber W. Gesellschaft für Neuropädiatrie. Leitlinie Spinale Muskelatrophie (SMA), Diagnostik und Therapie. 2021

    4. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018; 28:103-115.

    5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin 2015; 33:831-846.

    6. Lipnick SL, et al. Systemic nature of spinal muscular atrophy revealed by studying insurance claims. PLoS One 2019; 14:e0213680.

    7. Simone C, et al. Is spinal muscular atrophy a disease of the motor neurons only: pathogenesis and therapeutic implications? Cell Mol Life Sci 2016; 73:1003-1020.

    8. Farrar MA, et al. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. Ann Neurol 2017; 81:355-368.

    9. Finkel RS, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018; 28:197-207.

    10. Nash LA, et al. Spinal Muscular Atrophy: More than a Disease of Motor Neurons? Curr Mol Med 2016; 16:779-792.

    11. https://www.meduniwien.ac.at/hp/neugeborenen-screening/

    12. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/spinraza-epar-product-information_de.pdf

    13. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/zolgensma-epar-product-information_de.pdf

    14. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/evrysdi-epar-product-information_de.pdf

    15. Yeo CJJ et al. Overturning the Paradigm of Spinal Muscular Atrophy as Just a Motor Neuron Disease. Pediatr Neurol. 2020 Aug;109:12-19

 

 

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